胎生期に甲状腺原基は舌の根部に発生し、舌内を下降し下頸部至ります。通常はこの通路（甲状舌管）は自然に消失しますが、これが嚢胞状に残存したものが正中頸嚢胞です。内には唾液が充満しており、症状としては首の真ん中に丸い隆起として存在します。感染が起こると切開排膿を行いますが、根治的には手術摘出を必要とします。